L'amyotrophie spinale (AMS) est une maladie héréditaire rare dont l’évolution est progressive, et qui se traduit par la mort graduelle des cellules nerveuses motrices, les motoneurones, dans la moelle épinière. Il en résulte un affaiblissement progressif puis une atrophie de la musculature qui provoque, par exemple, une altération de la faculté des patients à marcher, manger, et respirer.

La maladie est causée par la perte ou un défaut du gène SMN1 (SMN = Survival Motor Neuron), qui est nécessaire pour produire la protéine SMN. Un déficit en protéine SMN entraîne des défaillances fonctionnelles ainsi que la dégénération de certaines cellules nerveuses. Or ces cellules appelées motoneurones sont indispensables pour envoyer les impulsions du cerveau vers les muscles. Chez les personnes atteintes d’AMS, les muscles ne reçoivent que des impulsions très faibles, ou n’en reçoivent même plus du tout. La dégénération des motoneurones entraîne ainsi un dépérissement progressif et grave de la musculature dépendante, également connu sous le nom d’atrophie musculaire.

On estime que cette maladie touche un nouveau-né sur 10´000. L’AMS est une des causes génétiques de décès les plus fréquentes chez les nourrissons et les jeunes enfants.

Mais l’AMS ne touche pas seulement les nourrissons, la maladie peut apparaitre à tout âge. En fonction de l’âge auquel les premiers symptômes apparaissent, ainsi que des capacités motrices déjà acquises à ce moment on distingue différents types d’AMS (Type I à IV). Les symptômes et leur degré de gravité étant très variés, ces types ne sont que des catégories approximatives, dont les limites sont parfois floues. De manière générale, l’on peut toutefois dire que l‘évolution de la maladie sera d’autant plus grave que les premiers symptômes apparaissent tôt.

L’évolution de l’AMS est progressive et très individuelle. Il est donc essentiel pour les patients que le diagnostic soit posé le plus tôt possible et qu’un traitement puisse être instauré sans délai.

Traitement de la AMS

Jusqu’à récemment, les patients atteints d’AMS et leurs proches ne bénéficiaient pas de traitement de fond. Cette situation a changé en décembre 2016 quand Biogen a reçu l’autorisation de mise sur le marché par l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (U.S. Food and Drug Administration – FDA), pour le premier et à l'époque unique traitement approuvé dans l’amyotrophie spinale.

Le traitement a depuis été approuvé au sein de l’Union européenne, au Japon, au Brésil, ainsi que dans plusieurs autres pays, et a aidé des milliers de patients à travers le monde à mieux vivre avec la maladie.

Le 20 Septembre 2017, Swissmedic a autorisé notre médicament pour le traitement de l’AMS en Suisse.

Nous travaillons avec les professionnels de santé, les agences gouvernementales, les autorités publiques et les associations de patients pour élargir l’accès de ce nouveau traitement aux potentiels bénéficiaires le plus rapidement possible.

Vous trouverez ici des informations destinées aux professionnels de la santé sur notre traitement de l'amyotrophie spinale en Suisse.