Ataxie de Friedreich

L’AF est une maladie neuromusculaire progressive d'origine génétique, entraînant des handicaps et réduisant l'espérance de vie. Elle est la forme la plus fréquente des ataxies héréditaires, et on estime qu'environ 15 000 personnes dans le monde en sont atteintes. 

Les premiers symptômes de l'AF comprennent une perte progressive de la coordination musculaire (ataxie), une faiblesse musculaire et de la fatigue. Ces symptômes apparaissent souvent dès l'enfance, peuvent sembler non spécifiques et se recouper avec ceux d'autres maladies. Au cours de la maladie, de nombreuses personnes atteintes d'AF nécessitent des aides à la marche, et la plupart des patient·e·s seront dépendant·e·s d'un fauteuil roulant dans les 10 à 15 ans suivant le diagnostic. D'autres symptômes ou comorbidités possibles incluent des troubles de la parole, la scoliose (courbure latérale de la colonne vertébrale), des déformations des pieds, des maladie cardiaque, des troubles de la vision, une perte auditive et le diabète sucré.

Un diagnostic rapide et sûr nécessite une approche globale des symptômes – idéalement par une collaboration interdisciplinaire entre médecins de différentes spécialités. Un test génétique spécifique permet de poser un diagnostic sûr d'AF. Ce test peut être prescrit par les médecins dans le cadre des prestations standard de l'assurance maladie obligatoire. Plus le diagnostic est précoce, plus le traitement adapté peut être mis en place rapidement. Cela contribue décisivement à préserver au mieux la qualité de vie et l'autonomie des personnes concernées.

Bien que l’ataxie de Friedreich ait été décrite dès la seconde moitié du XIXᵉ siècle par le médecin éponyme Nicolaus Friedreich, aucune thérapie ciblée n’a longtemps existé pour la traiter. La prise en charge des personnes concernées se limitait donc à un soulagement des symptômes et au traitement des maladies associées. En février 2024, l’Agence européenne des médicaments (EMA) a approuvé la première thérapie contre l’ataxie de Friedreich dans l’Union européenne. En Suisse, l’autorisation a été délivrée en septembre 2024 et, depuis mai 2025, le traitement est remboursé par les caisses maladie. Il est administré dans des centres spécialisés.