Ataxie de Friedreich

L’AF est une maladie neuromusculaire d’origine génétique qui entraîne des limitations progressives et réduit l’espérance de vie. Elle est la forme la plus fréquente des ataxies héréditaires et l’on estime qu’environ 15.000 personnes dans le monde en sont atteintes. Au cours de l’évolution de la maladie, de nombreuses personnes atteintes d’AF ont besoin d’aides à la marche, et la plupart d’entre elles seront dépendantes d’un fauteuil roulant dans les 10 à 15 ans suivant le début de la maladie. Les premiers symptômes de l’AF sont une perte progressive de la coordination musculaire (ataxie), une faiblesse musculaire et de la fatigue. Ils apparaissent souvent dès l’enfance, peuvent sembler non spécifiques et se recouper avec ceux d’autres maladies.

Des troubles de la parole, une scoliose, des déformations des pieds, des maladie cardiaque, des troubles de la vision, une perte auditive et le diabète sucré figurent également parmi les symptômes ou comorbidités possibles de l’AF.

Pour parvenir à un diagnostic Diagnostic précoce rapide, il est indispensable de considérer l’ensemble des symptômes et leur interaction. Cela est facilité par une collaboration interdisciplinaire entre médecins. Un test génétique spécifique peut confirmer le diagnostic d’une AF. Ce test peut être prescrit par les médecins dans le cadre des prestations couvertes par l’assurance-maladie obligatoire. Un diagnostic précoce peut contribuer à permettre une prise en charge et un accompagnement adaptés des personnes concernées.

Bien que l’ataxie de Friedreich ait été décrite dès la seconde moitié du XIXᵉ siècle par le médecin dont elle porte le nom, Nicolaus Friedreich, aucune thérapie ciblée n’a longtemps existé pour la traiter. La prise en charge des personnes concernées se limitait donc au soulagement des symptômes et au traitement des maladies associées. Ce n’est que depuis quelques années que des traitements ciblés sont disponibles.