Friedreich-Ataxie

FA ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die fortschreitende Einschränkungen verursacht und die Lebenserwartung verkürzt. Sie ist die häufigste Form der erblichen Ataxien und man schätzt, dass weltweit etwa 15.000 Menschen betroffen sind. 

Frühe Symptome der FA sind ein fortschreitender Verlust der Muskel­­koordination (Ataxie), Muskelschwäche und Müdigkeit. Diese manifestieren sich oft schon im Kindesalter und können unspezifisch erscheinen, sowie sich mit den Symptomen anderer Krankheiten überschneiden. Im Verlauf der Erkrankung benötigen viele Menschen mit FA Gehhilfen und sind innerhalb von 10 bis 15 Jahren nach der Diagnose auf einen Rollstuhl angewiesen. Weitere mögliche Symptome bzw. Komorbiditäten sind undeutliches Sprechen, Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule), Fussdeformitäten, Herzerkrankungen, Sehstörungen, Hörverlust und Diabetes mellitus.

Eine schnelle und sichere Diagnose erfordert die ganzheitliche Betrachtung der Symptome – idealerweise durch die interdisziplinäre Zusammenarbeit von Ärztinnen und Ärzten verschiedener Fachbereiche. Eine sichere FA-Diagnose gibt dabei ein spezifischer Gentest. Dieser kann als Teil der Regelversorgung der gesetzlichen Krankenversicherung von Ärztinnen und Ärzten veranlasst werden. Je früher die Diagnose erfolgt, desto schneller kann eine passende Behandlung eingeleitet werden. Dies trägt massgeblich dazu bei, die Lebensqualität und Selbstständigkeit der Betroffenen bestmöglich zu erhalten.

Auch wenn die FA durch den namensgebenden Arzt Nicolaus Friedreich schon in der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts beschrieben wurde, existierten lange keine Therapien, um sie gezielt zu behandeln. Die Versorgung von Betroffenen beschränkte sich daher auf die Symptomlinderung und die Behandlung von Begleiterkrankungen. In der Europäischen Union erteilte die Arzneimittelbehörde EMA Anfang Februar 2024 die Zulassung für die erste Therapie der Friedreich-Ataxie. In der Schweiz erfolgte die Zulassung im September 2024, seit Mai 2025 wird die Therapie durch die Krankenkassen vergütet. Die Behandlung erfolgt in spezialisierten Zentren.