Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine vererbbare, progressiv verlaufende, seltene Erkrankung. Im Rückenmark der Betroffenen sterben nach und nach motorische Nervenzellen ab, was eine fortschreitende Muskelschwäche und Verkümmerung der Muskulatur zur Folge hat. Beeinträchtigt werden beispielsweise die Fähigkeit zu gehen, zu essen und zu atmen.

Die Krankheit wird verursacht durch den Verlust oder Defekt des SMN1-Gens (SMN = Survival Motor Neuron), welches für die Herstellung des SMN-Proteins notwendig ist. Ein SMN-Proteinmangel führt zu Funktionsstörungen und zum Absterben von bestimmten Nervenzellen. Diese sogenannten Motoneuronen sind notwendig, um Impulse vom Hirn an die Muskeln zu senden. Bei SMA-Betroffenen sind diese Impulse sehr schwach ausgeprägt oder nicht mehr vorhanden. Somit führt der Rückgang der Motoneuronen zu einer schweren, fortschreitenden Verkümmerung der abhängigen Muskulatur, auch bekannt als Muskelschwund.

Schätzungsweise eins von 10‘000 Neugeborenen ist davon betroffen. SMA ist eine der häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen und Kleinkindern.

SMA betrifft aber nicht nur Kleinkinder, denn die Krankheit kann in jedem Alter auftreten. Je nach Alter in welchem die ersten Symptome auftreten, und den zu diesem Zeitpunkt bereits erreichten motorischen Fähigkeiten, unterscheidet man verschiedene Typen von SMA (Typ I bis IV). Da die Symptome und ihr Schweregrad sehr vielfältig sind, sind die Typen nur grobe Abgrenzungen, ihr Übergang ist fliessend. Generell lässt sich jedoch sagen, dass der Verlauf der Krankheit schwerer ist, je früher erste Symptome auftreten.

Der Verlauf von SMA ist progressiv und sehr individuell. Für die Patientinnen und Patienten ist es deshalb zentral, dass die Diagnose möglichst früh erfolgt und sie zeitnah mit einer Therapie beginnen können.

Therapie

Über Jahre hinweg gab es für SMA-Patienten und ihre Familien keine gezielte Behandlungsmöglichkeit. Dies änderte sich im Dezember 2016, als Biogen von der US-amerikanischen Zulassungsbehörde FDA die Zulassung für die erste und damals einzige SMA-Therapie erhielt. Die Therapie wurde inzwischen in der Europäischen Union, Japan, Brasilien und anderen Regionen zugelassen und hat seitdem tausenden von Patienten auf der ganzen Welt geholfen.

Am 20. September 2017 hat Swissmedic unser Medikament zur Behandlung der SMA in der Schweiz zugelassen.

Biogen hat sich zum Ziel gesetzt, die Lebensqualität von Menschen mit SMA zu verbessern. Wir arbeiten eng mit Angehörigen von Gesundheitsberufen, Regierungsbehörden, politischen Entscheidungsträgern und Interessengruppen zusammen, um so vielen Patienten wie möglich den Zugang zu dieser neuen Therapie zu ermöglichen.

Informationen für medizinische Fachkreise zu unserer Behandlung der spinalen Muskelatrophie in der Schweiz finden Sie hier.