Sclérose Latérale Amyotrophique 

La SLA est une maladie neurodégénérative progressive qui entraîne la perte des motoneurones et s’accompagne d’une perte croissante de la fonction musculaire. La maladie peut entraîner des paralysies musculaires et une spasticité. La sensation du toucher, de la douleur et de la température, la vue, l’ouïe, l’odorat et le goût, les fonctions de la vessie et de l’intestin ne sont pas affectées dans la plupart des cas.

Depuis plus de dix ans, Biogen s’engage pour faire progresser la recherche sur la SLA afin de mieux comprendre cette maladie grave et ses causes génétiques.

Notre objectif est de pouvoir contribuer à long terme à une meilleure prise en charge de la·e patient·e. Les connaissances scientifiques sont déterminantes à cet égard : nous mettons à profit notre propre expertise en matière de recherche sur la SLA et nous avons également noué des coopérations étroites en matière de recherche et de développement avec d’autres spécialistes de renom de la SLA.

On suppose que la SLA est influencée par une association de facteurs environnementaux et génétiques.

Ces dernières années, des scientifiques ont découvert des causes génétiques de la SLA aussi bien chez des personnes atteint·e·s ayant des antécédents familiaux connus que chez des personnes atteint·e·s de SLA de forme sporadique. Cela nous a permis d’acquérir des connaissances importantes dans notre compréhension de la maladie.

L’étude d’arbres généalogiques de personnes atteint·e·s de SLA familiale a permis de découvrir plus de 20 gènes spécifiques à la SLA. Ces gènes expliquent environ deux tiers des cas de SLA familiale et environ 11 % des cas de SLA sporadique.

La·e patient·e atteint·e de SLA présente un large éventail de symptômes en fonction de la localisation de la dégénérescence des motoneurones.

Au début de la maladie, environ 70 % de la·e patient·e présente des symptômes tels qu’une faiblesse dans les membres ou une perte des capacités motrices. Si la SLA débute par des symptômes oraux tels que des troubles du langage et de la déglutition, ce qui se produit dans 20 à 30 % des cas, on parle alors de SLA bulbaire.

En raison du caractère hétérogène de cette maladie, il n’existe pas de test général permettant de diagnostiquer la SLA. Ce n’est qu’en associant anamnèse familiale, examens physiques et analyses de laboratoire que le diagnostic peut être établi. Cela inclut également l’analyse génétique.