Amyotrophe Lateralsklerose

ALS ist eine fortschreitende neurodegenerative Krankheit, die zum Niedergang von Motoneuronen führt und mit einem zunehmenden Verlust der Muskel­funktion einhergeht. Die Erkrankung kann zu Muskellähmungen und zu Spastiken führen. Die Empfindung für Berührung, Schmerz und Temperatur, das Sehen, Hören, Riechen und Schmecken, die Funktionen von Blase und Darm sind in den meisten Fällen nicht betroffen.

Seit über einem Jahrzehnt engagiert Biogen sich für den Fortschritt in der ALS-Forschung, um ein besseres Verständnis dieser schwerwiegenden Krankheit und ihren genetischen Ursachen zu erlangen.

Unser Ziel ist es, langfristig zu einer besseren Patientenversorgung beitragen zu können. Wissenschaftliche Erkenntnisse sind dafür massgeblich: Wir nutzen unsere eigene Forschungs­expertise im Bereich ALS und sind zudem enge Forschungs- und Entwicklungs­­kooperationen mit anderen führenden ALS-Spezialist:innen eingegangen.

Man geht davon aus, dass die ALS durch eine Kombination von Umwelt- und genetischen Faktoren beeinflusst wird.

In den letzten Jahren haben Forscher:innen genetische Ursachen für ALS sowohl bei Betroffenen mit bekannter Familienanamnese als auch bei scheinbar sporadischer ALS entdeckt. Das hat zu wichtigen Erkenntnissen in unserem Verständnis der Krankheit geführt.

Die Untersuchung von familiären ALS‑Stammbäumen hat zur Entdeckung von mehr als 20 ALS‑Genen geführt. Diese Gene erklären etwa zwei Drittel der familiären ALS‑Fälle und ungefähr 11 % der sporadischen ALS‑Fälle.

Patient:innen mit ALS zeigen ein breites Spektrum an Symptomen, abhängig vom Ort des Ausfalls der Motoneuronen.

Bei etwa 70% der Patient:innen zeigen sich zu Beginn der Erkrankung Symptome wie Schwäche der Gliedmassen oder Verlust der motorischen Fähigkeiten. Beginnt die ALS mit oralen Symptomen wie Sprach- und Schluckstörungen, was bei 20% – 30% der Fall ist, spricht man von bulbärer ALS.

Aufgrund der Heterogenität der Krankheit gibt es keinen allgemeinen Test, mit dem ALS diagnostiziert werden kann. Erst durch eine Kombination aus Familienanamnese, körperlichen Untersuchungen und Laboranalysen kann die Diagnose gestellt werden. Dazu zählt auch die genetische Untersuchung.